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Dal 2007 e prima di diventare "soggetto giuridico" la Consulta si è costituita e ha operato presso l'Istituto Superiore di Sanità poiché l'allora Ministro della Salute Livia Turco volle dare vita a un Organismo Nazionale che rappresentasse tutte le associazioni (circa 300) accreditate presso l'Istituto. La Consulta nasce con la volontà di porsi come interlocutore strategico e di riferimento per malati e decisori politici in rappresentanza di quasi 5 milioni di persone che in Italia sono colpite, direttamente o indirettamente, da una patologia rara.

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